一例脑面血管壁瘤患病早产儿的表皮及脊髓影像资料
脑面血管壁瘤患病是一种有名的先天性神经表皮发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配者区域的红酿造色状血管壁网纹、大脑软性脑膜和脉络膜动脉小管壁精神状态、高血压、脑瘤复发、卒中的和智力障碍。曾有假说认为染色质集合体性状破坏血管壁发育是导致脑面血管壁瘤患病和酿造色素痣的可能，其轻微程度和直接影响范围取决于发育过程中的再次发生性状的小时点。迄今为止，此类性状尚未被推测。该研究将3名脑面血管壁瘤患者的明显累及其组织和正常其组织骨骼顺利完成匹配，分别对这些骨骼的DNA顺利完成全真核生物测序。使用扩增子测序和SNaPshot数据分析对来自50名突变（包括脑面血管壁瘤患者、仅患有酿造色素痣患者和心理健康对照者）的97个骨骼顺利完成测试，监测确实不存在染色质集合体性状，然后使用特别现象激酶专一性抗体和荧光素酶报告数据分析对这些性状顺利完成实地调查，数据分析其对中下游讯号的直接影响。在一些骨骼的GNAQ基因中的检出了一种非仅指单链核苷酸突变(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些骨骼包括：患有脑面血管壁瘤患病成年人的88%累及其组织骨骼（23/26）和患有非综合征标准型酿造色痣成年人的92%骨骼（12/13），而在4名与上述疾患病就其的脑血管壁肥胖成年人的累及骨骼和6名对照者骨骼中的均未检出这种突变。在累及其组织中的中的，性状遗传的比率为1.0%至18.1％大概。在性状体Gαq的转基因表达过程中的，细胞外讯号通气蛋白酶轻度下降。脑面血管壁瘤患病和酿造色素痣的发患病可能是再次发生在GNAQ基因上的染色质激活性状，该发现推测了这一由来已久的假说。此外研究者还提出，这个性状再次发生在精卵结合之后，因此一般不会遗传给；也。
编者： zhoudawei相关新闻
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